3月21日是第13個“世界唐氏綜合征日”，近日，溫州市健康婦幼指導(dǎo)中心發(fā)布數(shù)據(jù)顯示，2023年我市產(chǎn)前篩查共發(fā)現(xiàn)21-三體高風(fēng)險(xiǎn)3399例次，進(jìn)行產(chǎn)前診斷3022例次，在孕期共確診唐氏綜合征58例，通過及時診斷干預(yù)，避免了唐氏兒的出生，減輕了家庭和社會的負(fù)擔(dān)。
27歲的李女士已經(jīng)有1個健康的孩子，這次二胎懷孕后參加規(guī)范性的產(chǎn)檢，在進(jìn)行產(chǎn)前篩查時提示存在21-三體臨界風(fēng)險(xiǎn)，在進(jìn)一步接受無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測（孕婦外周血胎兒游離DNA檢測）后仍然提示21-三體高風(fēng)險(xiǎn)，但她拒絕接受醫(yī)院建議的產(chǎn)前診斷檢查。最終2個月后，其胎兒早產(chǎn)，并被確診為“唐氏兒”。
溫州市健康婦幼指導(dǎo)中心工作人員表示，唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一，孕母高齡、遺傳、致畸物質(zhì)是主要誘因，但唐氏綜合征大多數(shù)都是由偶發(fā)性因素而導(dǎo)致的，并沒有規(guī)律可循，因此每一對健康夫婦都有生育唐氏綜合征嬰兒的風(fēng)險(xiǎn)。患兒在出生時即有眼距寬，眼裂小，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出等特殊面容，智能落后是最突出和最嚴(yán)重的表現(xiàn)，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，常伴發(fā)先天性心臟病等其他畸形，終生需要照顧，給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷作為出生缺陷二級預(yù)防的主要手段，對早發(fā)現(xiàn)、早診斷出生缺陷，及時阻止唐氏兒的出生起著重要的作用。
專家提醒，全社會應(yīng)提高對唐氏綜合征的認(rèn)知和關(guān)注，懷孕婦女更要做好孕期保健，主動接受產(chǎn)前（唐氏）篩查和產(chǎn)前診斷，科學(xué)孕育健康新生命。
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